この病気は変異型TTR（トランスサイレチン）遺伝子が原因となって、アミロイドという水や血液に溶けにくいタンパク質のかたまりが作られ、そのアミロイドが全身の臓器にたまることで、末梢神経や心臓、眼など様々な臓器で障害を引き起こします。

この病気の治療はアミロイドの産生を抑制して、臓器障害の進行を抑えることと、すでに臓器についてしまったアミロイドによって起こる症状を緩和または軽減することです。

アミロイドの産生を抑制するための方法は現在2つあります。
1つは肝臓の移植手術（肝移植）を受ける方法、もう1つはお薬による治療です。