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TTR-FAP.jp

トランスサイレチン型家族性アミロイド
ポリニューロパチー( TTR-FAP )の情報サイト

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監修:信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授 関島 良樹 先生

このような症状で何年間も悩んでいませんか? 足や手のしびれが何年も続いている。治療をうけているけどひどくなっている。 足や手のしびれが
何年も続いている
治療をうけているけど
ひどくなっている
運動もダイエットもしていないのになぜか体重が減っていく 運動もダイエットも
していないのに・・・
なぜか体重が減っていく
めまいや立ちくらみがさらに増えてきた めまいや立ちくらみが
さらに増えてきた
やけどをしても熱さや痛みを感じなくなってきた やけどをしても
熱さや痛みを
感じなくなってきた
心臓のドキドキ、動悸や不整脈、心電図に異常があると言われた。 心臓のドキドキ、
動悸や不整脈、
心電図に異常があると
言われた
尿が出にくい、インポテンツがある。 尿が出にくい、
インポテンツがある
口の中が乾く。ものが見えにくくなってきた、眼が乾く。 口の中が乾く
ものが見えにくく
なってきた、
眼が乾く
下痢や便秘に悩むようになってきた 下痢や便秘に
悩むようになってきた
家族や親戚に似たような症状の人がいる 家族や親戚に
似たような症状の
人がいる
このような症状があらわれる病気のひとつにトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーがあります。
このような症状で何年間も悩んでいませんか?

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと似た症状があらわれる病気の一覧はこちら

これらの症状があらわれる病気には
トランスサイレチン型
家族性アミロイドポリニューロパチー以外にも多くの病気があります。

トランスサイレチン型
家族性アミロイドポリニューロパチーの症状はひとつとは限りません

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの初期症状は人によりさまざまですが、足先のしびれ感、脱力、原因不明の緑内障や硝子体混濁などの眼の症状、男性ではインポテンツなどがみられます。
心臓の症状でトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーだと分かった人もいます。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状はひとつとは限りません。全身に複数の症状があらわれることがほとんどです。数年のうちに、少しずつ症状が悪くなっていく傾向があります。

トランスサイレチン型家族性
アミロイドポリニューロパチー
はどのような病気?

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは末梢神経障害と呼ばれる病気のひとつです。脳や脊髄を中枢神経と呼ぶのに対して、脳や脊髄から枝分かれして、目、皮膚、手足、内臓など体の各部に向かって全身に広がる神経を末梢神経と呼びます。末梢神経は、①運動神経(手足や内臓の筋肉の動きを伝える)、②感覚神経(痛みや温度を伝える)、③自律神経(内臓やホルモンの分泌を調整する)の3つの働きをしています。
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーでは、末梢神経に壊れたタンパク質のかたまり(アミロイドと呼ばれます)がくっついてたまり、本来の神経の働きを失わせることで、さまざまな症状が起きることが分かっています。

関係ないと思っていた
2つの症状、どちらも
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーに
由来しているかも?

たとえば「足先がしびれる」、「下痢と便秘を繰り返す」という2つの症状は、別々の原因を考えてしまいがちですが、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、全身にはりめぐらされた末梢神経の病気ですから、どちらの症状もあらわれる可能性があります。ですから、医師に相談するときに、今悩んでいる全身の症状を伝えることが大切です。

※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。

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トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは早期診断が大切な病気です。かかりつけ医、もしくは神経内科にご相談ください。

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トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと症状が似ているため、鑑別する必要のある病気

内科にかかることが多い病気

1. 炎症性 / 自己免疫性
ギランバレー症候群
慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)
多巣性運動ニューロパチー など

2. 膠原病性
顕微鏡的多発血管炎
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
多発血管炎性肉芽腫症
非全身性血管炎性ニューロパチー
関節リウマチ
全身性エリテマトーデス
シェーグレン症候群 など

3. 腫瘍性 / 傍腫瘍性
傍腫瘍症候群
リンパ腫
本態性 M 蛋白血症
クロウ深瀬症候群
原発性マクログロブリン血症
多発性骨髄腫 など

4. 薬剤性
一部の抗がん剤 など

5. 中毒性
重金属(鉛、水銀、タリウム など)
農薬(有機リン など)
有機溶剤(ノルマルヘキサン など)

6. 代謝 / 栄養性
糖尿病
尿毒症
ビタミン欠乏(ビタミンB1,B2,B6,
B12、葉酸、ニコチン酸、ビタミンE)
アルコール多飲 など

7. 感染性
AIDS
ライム病
ハンセン病
帯状疱疹 など

8. 遺伝性
シャルコー・マリー・トゥース病 など

9. その他
サルコイドーシス
AL アミロイドーシス
過敏性腸症候群
拒食症 など

整形外科にかかることが多い病気

手根管症候群
肩腱板断裂
腰部脊柱管狭窄症

小池春樹ほか:”図表で見る末梢神経障害” 最新医学別冊 新しい診断と治療の ABC75/
神経6 抹消神経障害 祖父江 元編集 最新医学社:4, 2012より改変