トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーはアミロイドが全身のさまざまな臓器に沈着し、機能障害を起こす病気（全身性アミロイドーシス）の一種です。遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。

トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質は、通常、4量体（4つの単位でひと組みになっている構造）として血液中を循環していますが、トランスサイレチンの遺伝子に変異があると、4量体は不安定で壊れやすくなり、ナイロンに似た線維状の構造をもつタンパク質（アミロイド）が作られていきます。そして、そのアミロイドがいろいろな臓器にたまっていくことで、末梢神経やさまざまな臓器（心臓や腎臓、消化器、眼など）の障害が引き起こされる病気が、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーなのです。

以前から集積地として知られている長野県と熊本県では30～40歳での発症が多いようです。最近、50歳以後に発症する患者さんが日本全国に存在することが分かってきて、現在ではこのタイプが最も多いと考えられています^1）。

1）植田光晴ほか: "遺伝性ATTRアミロイドーシス/トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー"最新アミロイドーシスのすべて --診療ガイドライン2017とQ&A 安東由喜雄監修1 医歯薬出版: 32, 2017

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、日本、ポルトガル、スウェーデンに患者集団があると報告されていますが、限定された地域のみならずその他の地域にも患者さんが存在しており、世界のトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー患者数は10,000人以上と推定されています。日本で現在最も多いと考えられている50歳以後に発症するタイプの患者さんは、全国に存在しています。