信州大学医学部附属病院遺伝子診療部では現在、私を含め三人の認定遺伝カウンセラーが在籍しています。遺伝カウンセリングでは、遺伝の専門医師が遺伝性疾患の診断と治療についての情報を丁寧にご説明するとともに、認定遺伝カウンセラー、臨床心理士、看護師をまじえたカウンセリングを通じて、他の診療科とも連携しながら、患者さん、ご家族の遺伝に関するさまざまな不安、悩み、疑問に対応しています。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝子の変化による遺伝性の病気ですので、患者さんのご家族のなかにも同じ病気の方がいらっしゃる可能性があります。患者さんは、自分の将来だけでなくご家族への影響などさまざまな不安や悩みを抱えられていると思います。同じ病気でも、発症年齢や家族構成、置かれている環境などにより病気の受け止め方は違いますし、ご本人が抱える葛藤もさまざまで、病気に対してのストレスはもちろん、今後のことや周りの方に関して不安を抱いたり気持ちが揺れたりするのは当然のことだと思います。

また患者さんのご家族の場合、親子、兄弟、配偶者といった立場の違いによって生まれる課題や抱える思いはさまざまで、例えば同じご家族内の兄弟であっても、それぞれ抱いていらっしゃる気持ちは違います。そういった個別の思いに耳を傾け、患者さん、ご家族と共に病気に向き合っていくことが、私たちの役割だと思っています。

通常の診療の中でも、主治医から治療の説明は時間をとって行われていると思いますが、病気に対する自分の思いを相談するための時間は、なかなか限られていると思います。そこで私たちは、治療に関わる主治医とは別に遺伝の専門医師から十分に病気についての話を聞いてもらうことはもちろん、ご自身の病気に対する思いなどを含め、ゆっくりとお話ができる場を大切にしています。そしてご自身が病気についての思いを整理する必要がある時には共に寄り添い、意思決定が必要な時には納得のうえ決めることができるように、将来にわたり支援をしています。

患者さんにトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを疑う症状がある場合、確定診断のために遺伝子検査を受ける場合であっても、検査を受けることのメリットデメリットをご自身が理解し、検査が必要か必要でないかを納得のうえ選択できるように、気持ちをじっくり伺いながら一緒に考え、お手伝いをしていきます。

また、ご家族で遺伝子検査をご検討されている方には、今、検査をすることが、ご自身の今後の人生に活かされるのかをよく考えていただくためのお手伝いをします。

肝移植しか治療法がない時代には、遺伝子検査は自分の将来を予測することになってしまう意味合いが大きいものでしたが、現在は、患者さんやご家族の検査に対する思いも違ってきているように感じます。また、ご自身の結婚や子どもをもつタイミングなど、ライフイベントによって心境や状況が変化する場合もあります。

そういった場合には遺伝子検査を受けた結果、遺伝子の変化があった場合、なかった場合、両方についての意味をもう一度立ち止まって一緒に考えていただき、どちらの場合であってもご自身の人生を歩んでいけるかどうかというところを十分理解、想像していただいたうえで意思決定をしていただけるよう支援をしています。

遺伝カウンセリングは、まだ日本では新しい医療行為であり、実施されている医療機関も少ないため、一般の方には聞きなれず、どのようなことをするのかイメージしにくい方も多いかもしれません。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーのように遺伝性の病気の場合、時には発症された方が他の家族に申し訳ないという気持ちをもってしまったり、未発症の方が不安を抱いてもご家族には相談できなかったり、いろいろな思いを抱えながら、ご家族間でもなかなか話がしにくい状況にある場合も少なくないと思います。また、遺伝性ということや稀な病気ということで、ご家族以外の方に相談するということも難しいと思います。そのような時に、患者さんだけでなく、どのような状況や立場にある方でも来ることができる場所があるということを知っておいていただきたいと思います。検査や治療を受ける・受けないの前に、思いを話せる場、周りに言えないことも相談できる場がある、そういった選択肢があるだけでもずいぶん気持ちが違うかもしれません。私どもの遺伝子診療部では、チームで多職種や他の診療科とも連携しながら、患者さんとそのご家族を包括的にサポートし、より良い人生を歩むためのお手伝いをさせていただきます。どんなささいなことでも構いませんので、まずはドアをたたいてみてください。

文中に登場する所属、肩書、数字情報などは、取材当時の内容にて記載しています。

※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。