「発症前診断」について｜TTR-FAPと診断された方へ

ご家族に病気を伝えるには

「発症前診断」について

あなたと血縁関係にあるご家族がこの病気の原因となる「変異型TTR（トランスサイレチン）遺伝子」をもっているかどうかを調べることができます。これを「発症前診断」といいます。病気の可能性を知ることで常に体調の変化に気をつけることができるようになりますし、それによって発症したときに、早い時期から適切な治療を受けることができます。

しかし、常に病気を発症する可能性を考えて暮らすことは心の負担も少なくはないでしょう。また、この病気は変異型TTR遺伝子をもっていたとしても発症しない可能性もあります。

将来この病気を発症する可能性を調べる検査について「発症前診断」を受ける前には、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。これらの「発症前診断」についての説明や準備は遺伝カウンセリング外来で行われます（「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています）。
なお、日本では発症前診断は保険診療の対象となっていないため、自由診療の扱いとなることに注意が必要です^1）。

「発症前診断」を受ける前には、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。これらの「発症前診断」についての説明や準備は遺伝カウンセリング外来で行われます（「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています）。
なお、日本では発症前診断は保険診療の対象となっていないため、自由診療の扱いとなることに注意が必要です^1）。

1）日本循環器学会．2020年版心アミロイドーシス診療ガイドライン．
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2020_Kitaoka.pdf．2023年4月閲覧

「発症前診断」の良い点 / 留意すべき点

「発症前診断」の
良い点 / 留意すべき点

変異型TTR遺伝子をもっていることがわかった場合

変異型TTR遺伝子を
もっていることがわかった場合

良い点 代表的な例

病気を発症するかもしれない可能性があることを知り、自身の体調の変化に気をつけることができる。また、それによって病気を発症したときにすぐに気づくことができ、早くから適切な治療を受けることができる
遺伝カウンセリングを受けながら将来のことを考えることができる

留意点 代表的な例

「病気を発症するかもしれない」という不安を抱えながら生活することによって、心の負担が大きくなる可能性がある
お子さんが50%の確率で同じ変異型TTR遺伝子をもっている可能性がある^2）ことがはっきりすることで、お子さんにどう伝えるべきか考える必要がある　など

変異型TTR遺伝子をもっていないことがわかった場合

変異型TTR遺伝子を
もっていないことがわかった場合

良い点 代表的な例

将来、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを発症する可能性がなくなる
お子さんやお孫さんがトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを発症する可能性がなくなる

2）植田光晴ほか：“アミロイドーシスの診断”　最新アミロイドーシスのすべて— 診療ガイドライン2017とQ&A 安東由喜雄監修
1 医歯薬出版：32, 2017

※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。