トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは末梢神経障害と呼ばれる病気のひとつです。脳や脊髄を中枢神経と呼ぶのに対して、脳や脊髄から枝分かれして、目、皮膚、手足、内臓など体の各部に向かって全身に広がる神経を末梢神経と呼びます。末梢神経は、①運動神経（手足や内臓の筋肉の動きを伝える）、②感覚神経（痛みや温度を伝える）、③自律神経（内臓やホルモンの分泌を調整する）の3つの働きをしています。
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーでは、末梢神経に壊れたタンパク質のかたまり（アミロイドと呼ばれます）がくっついてたまり、本来の神経の働きを失わせることで、さまざまな症状が起きることが分かっています。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーという病名には下記のような意味があります。

● トランスサイレチン型：トランスサイレチン（略してTTR）と呼ばれるタンパク質が原因であることを意味します。

● 家族性：遺伝が関係していること、ある家族（家系）に起きやすい病気であることを意味します。

● アミロイド：壊れたタンパク質のかたまり（アミロイドと呼ばれます）が神経やさまざまな臓器にくっついてたまることを意味します。

● ポリニューロパチー：末梢神経に障害が起きる病気であることを意味します。

なお、TTR-FAPは、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーという病気の英語名（Transthyretin-type Familial Amyloid Polyneuropathy）の略称です。

トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質の遺伝子の変化（変異）が原因です。血液の中にあるトランスサイレチンが遺伝子の変異によって壊れやすくなり、壊れたタンパク質のかたまり（アミロイドと呼ばれます）が神経やさまざまな臓器にくっついてたまります。アミロイドがくっついてたまると、神経や臓器に障害が起こります。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの初期症状は人によりさまざまですが、足先のしびれ感、脱力、原因不明の緑内障や硝子体混濁などの眼の症状、男性ではインポテンツなどがみられます。心臓の症状からトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーだと分かった人もいます。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状はひとつとは限りません。全身に複数の症状があらわれることがほとんどです。数年のうちに、少しずつ症状が悪くなっていく傾向があります。

たとえば「足先がしびれる」、「下痢と便秘を繰り返す」という2つの症状は、別々の原因を考えてしまいがちですが、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、全身にはりめぐらされた末梢神経の病気ですから、どちらの症状もあらわれる可能性があります。ですから、医師に相談するときに、今悩んでいる全身の症状を伝えることが大切です。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーはさまざまな症状がみられ、他の病気の症状のあらわれ方と似ていることがあります。症状が似ている病気は数多く、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断されるまでには長い年月を要することがあります。

その他の症状が似ている病気

トランスサイレチン（TTR）をつくる遺伝子に変化（変異）のある人がこの病気になりやすいことが分かっています。ご両親や血のつながりのある兄弟姉妹にトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの遺伝子変異のある方は、ご自身も遺伝子変異をもっている可能性があります。ただし、遺伝子の変異をもっているすべての方がトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーを発症するわけではありません。症状が出てくる年齢は、20～30歳代の方もいれば、50歳以降になって症状が出てくる方もいます^1）。

1）植田 光晴ほか：“アミロイドーシスの診断”　最新アミロイドーシスのすべて— 診療ガイドライン2017とQ&A 安東 由喜雄 監修
1 医歯薬出版：32, 2017

病気の進行を抑える治療法（肝移植、薬物療法）と、病気によって現れる症状をやわらげる治療法（対症療法）があります。

※トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシス、ATTRvアミロイドーシス、hATTRアミロイドーシス、ATTR-FAP、TTR-FAP、FAPと呼ばれることがあります。