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トランスサイレチン型家族性アミロイド
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監修:信州大学医学部 脳神経内科、
リウマチ・膠原病内科 教授 関島 良樹 先生

患者と家族のコミュニケーション

将来この病気を発症する可能性を
調べる検査について

血縁者にこの病気を発症した方がいる場合、あなたにも同じ変異型TTR遺伝子が引き継がれている可能性があるため、病気を発症する可能性が否定できません。

その病気の原因となる変異型TTR遺伝子をあなたが引き継いでいるかどうかを調べることができるのが「発症前診断」です。

「発症前診断」によって病気の可能性を知ることで常に体調の変化に気をつけることができるようになりますし、それによって発症したとき、早い時期から適切な治療を始めることができるようになります。

しかし、常に病気を発症する可能性を考えて暮らすことは心の負担も少なくはありません。また、この病気は変異型TTR遺伝子をもっていたとしても発症しない可能性もあります。

将来この病気を発症する可能性を調べる検査について 「発症前診断」を受ける前に、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。そのため「発症前診断」を行う場合には、事前に遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります(「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています)。

「発症前診断」を受ける前に、検査の意味や検査結果をどう受け止めるかをしっかりと考える必要があります。そのため「発症前診断」を行う場合には、事前に遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります(「遺伝カウンセリング」についてはこちらで詳しく紹介しています)。

将来この病気を発症する可能性を調べる検査について

1)植田 光晴ほか:“アミロイドーシスの診断” 最新アミロイドーシスのすべて— 診療ガイドライン2017とQ&A 安東 由喜雄 監修
1 医歯薬出版:32, 2017 [L20170601008]

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