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TTR-FAP.jp

トランスサイレチン型家族性アミロイド
ポリニューロパチー( TTR-FAP )の情報サイト

ファイザー株式会社

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監修:信州大学医学部 脳神経内科、
リウマチ・膠原病内科 教授 関島 良樹 先生

ご家族に病気を伝えるには

認定遺伝カウンセラー
からのメッセージ

柊中 智恵子 先生

ひとりで悩まないで

“まず、相談してみること”が1つの方法かもしれません

熊本大学大学院 生命科学研究部 環境社会医学部門
看護学講座 臨床看護学分野 准教授

柊中 智恵子 先生

1
すぐに病気を受け止められないのは当然のこと

家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は遺伝子の変化が原因で起きる病気の1つです。そのため、FAPと診断された方は、この病気をどのように受け止め、これからどう向き合っていけばよいのか、家族への影響、結婚や出産、仕事のことなど、今後の生活設計に対する不安や様々な悩みを持たれることが多いと思います。

FAPは、集積地である熊本や長野では一般的には30~40歳代という比較的若い年齢で発症します1)。発症した人は、親族内で発症した患者さんを看病したり、看取ったりした経験があり、子どものころから何となく病気を知り、親や親族の雰囲気から漠然とした恐怖を感じて生きてきた人もいます。一方で、病気が身近にあっても親から遺伝性であることを全く知らされていなかったという人もいます。FAPの遺伝子診断が確立したのは30年ほど前のことなので、親族の中でこの病気が正しく把握されてこなかったことも考えられます。

また、近年、家族歴が明確でない高齢発症の患者さんも増えてきています。この場合でも子どもへは、遺伝の不安を抱えることになります。

このように、患者さんそれぞれの背景でいろいろな葛藤があって、病気を受け止めるのは決して容易なことではありません。長く暗いトンネルの中にずっといるような状態が、患者さんにとって最も辛く苦しい時なのではないでしょうか。ただ、そこで自分は弱い人間だとか、自分のせいで家族を苦しめてしまうのでは、といった考えで自分を追いこまないでいただきたいのです。そんな苦しい時こそ、皆様に寄り添い、ともに悩み、考えていく私たちのような存在がいることを忘れないでいて欲しいと思います。

1)Sekijima,Y.et al.:Orphanet J Rare Dis 13(1) : 6, 2018 [L20180214006]
本論文作成とメディカルアドバイザリーボードミーティングの実施はファイザー株式会社 日本支社の資金提供により実施した。
ファイザー社と著者には利益相反がある。利益相反の詳細については出典を参考とする。

2
気持ちや考え方を整理していただくために

発症された方は、確定診断として遺伝子検査を受けることになりますので、遺伝子で診断がつくことの意味について一緒に考え、治療法の選択をするための支援をします。未発症の方で遺伝子検査を希望される場合は、遺伝子検査が持つ意味について一緒に考え、遺伝子検査を受けるかどうかの意思決定をするための支援をします。

具体的には、遺伝子検査や治療法のメリットやデメリットを患者さんに十分説明した上で、患者さんの気持ちをじっくり伺いながら一緒に考えを整理していきます。特に、FAPの治療法の1つである肝臓移植を選択された場合は、ドナーになる方にも遺伝子検査が必要になるので、それに伴うご家族の方の心理的ケアも大変重要になります。

私たちは、単なる情報提供だけにとどまらず、医師、看護師、メディカルソーシャルワーカーなどの多職種メンバーによってチームをつくり、心理的・社会的な支援も行います。また、熊本大学病院には県外から多くの患者さんが来院されるため、地元の専門医や難病医療専門員に地元でのサポートを依頼するなど多面的にサポートします。

3
相談できる場所がある。
だから、言葉に出して気持ちを楽にしてほしい。

遺伝カウンセリングは、主に全国の大学病院などに開設されている「遺伝外来」「遺伝カウンセリング室」「遺伝子診療部」などで実施されています(各都道府県で遺伝カウンセリングを行っている施設については、下記のサイトから検索できます)。

FAPのみならず、遺伝や遺伝子に関する悩みや心配事は、ご本人の将来の生活設計や家族計画、家族全体のプライバシーに関わる繊細な問題などを含むことが多いため、なかなか気軽に相談できないと感じる方も少なくありません。また、遺伝カウンセリングは日本に本格的に導入されて10年ほどしか経っておらず、現在のところ全国に認定遺伝カウンセラーは151名(2013年12月現在)、臨床遺伝専門医1132名(2014年3月現在)ですが、今後は様々な診療科で遺伝医療が発展していくものと考えられています。自分ひとりで悩まず、「知りたいと思っていること」「不安に感じていること」「家族にいつ、どのように伝えたらよいのか」など、何でも言葉に出して相談していただける場所があるということを、ぜひ知っていただきたいと思います。

FAPは新たな薬剤も登場し治療法の選択肢が広がるなど、医学は日々進歩を続けています。希望を失うことなく、この病気と向き合っていただけたらと願っています。

※認定遺伝カウンセラー243名(2018年12月現在)、臨床遺伝専門医1387名(2019年2月1日現在)

文中に登場する所属、肩書、数字情報などは、取材当時の内容にて記載しています。

各都道府県で遺伝カウンセリングを
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