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TTR-FAP について知る

治療

監修:信州大学医学部 脳神経内科、
リウマチ・膠原病内科 准教授 関島 良樹 先生

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TTR-FAPの治療について

遺伝子に変化(変異)のあるトランスサイレチン(TTR)の95%以上は肝臓で作られているため、発症早期に肝移植を行うことが、病気の進行を抑える有効な治療法です。TTR-FAPによるさまざまな症状を緩和または軽減する治療法(対症療法)も有効な手段です。
また、遺伝子に変化(変異)のあるTTRの4量体を安定させることにより、アミロイドの形成を抑えるお薬が使用できるようになりました。

TTR-FAPの治療法

1.肝移植:病気の進行を抑える治療法
遺伝子に変化(変異)のあるTTRの産生を抑える治療法

2.薬物療法:病気の進行を抑える治療法
遺伝子に変化(変異)のあるTTRの4量体を安定化する治療法

3.対症療法:さまざまな症状を緩和または軽減する治療法

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肝移植

肝移植は、遺伝子に変化(変異)のあるTTRの産生を抑える治療法です。
以前はTTR-FAPに対する有効な治療はありませんでしたが、TTRの95%以上が肝臓で作られていることから、1990年から肝移植が試みられるようになり、現在では有効な治療法として確立されています。

肝移植

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薬物療法

TTR-FAPでは、形成されたアミロイドが臓器に沈着することによりさまざまな障害が起こります。その原因は、遺伝子の変化(変異)によりTTRの4量体の構造が不安定になるためです。この不安定なTTRの4量体を安定化し、アミロイドの形成を抑える治療法があります。薬物療法では、TTR-FAPに伴う末梢神経障害の進行を抑える効果があります。

アミロイドが形成される過程(仮説)とTTR-FAP治療薬の作用

薬物療法

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対症療法

対症療法とは、TTR-FAPによるさまざまな症状を緩和または軽減する治療法です。
TTR-FAPによる症状には、しびれ、低血圧や下痢、不整脈をはじめ、さまざまな症状がありますが、お薬を使うことにより、これらの症状を軽減させることができます。不整脈を抑えるために、必要に応じて心臓ペースメーカーを埋め込んだり、視力を改善するための手術を行うこともあります。
TTR-FAPによるさまざまな症状に応じた対症療法を行うことにより、生活の質や生命予後の改善が期待できますが、病気の原因であるアミロイドの沈着を抑えることはできません。

FAPの対症療法

症候 対症療法
心伝導障害 ペースメーカー植え込み
心不全 利尿薬、ACE阻害剤など
起立性低血圧 ノルアドレナリン前駆物質、カテコラミン系の薬剤などの投与、弾性ストッキング、腹帯などの使用、就寝時頭部挙上
消化管症状 腸運動抑制薬など
頻回の激しい下痢 人工肛門など
四肢末端の電撃痛 イミノスチルベン系薬など
手根管症候群 手術
口腔内乾燥 リン酸-水素カリウム・無機塩類配合剤、口腔乾燥症状改善薬など
低血糖 グルコース
腎不全 血液透析
排尿障害 α1-遮断薬、漢方製剤
貧血 造血薬
甲状腺機能低下症 甲状腺ホルモン製剤
白内障、緑内障、
硝子体混濁、
乾燥性角結膜炎
手術、眼圧コントロール、人工涙液点眼

家族性アミロイドポリニューロパチーの診療ガイドライン(2011)より改変

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