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TTR-FAP について知る

定義・病態・疫学

監修:信州大学医学部 脳神経内科、
リウマチ・膠原病内科 准教授 関島 良樹 先生

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TTR-FAPとは

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーという病気の英語名(Transthyretin-type Familial Amyloid Polyneuropathy)の略称で、この病気の名前はもともと以下のような意味から付けられています。
TTR-FAPはアミロイドが全身のさまざまな臓器に沈着し、機能障害を起こす病気(全身性アミロイドーシス)の一種です。ATTRmまたはATTR-FAPと呼ばれることもあります。

トランスサイレチン型 トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質が原因である
家族性 遺伝する
アミロイド ナイロンに似た線維状の構造をもつタンパク質(アミロイド)がさまざまな臓器にたまる
ポリニューロパチー 四肢の感覚障害や筋力低下などの多発性神経炎が起こる

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TTR-FAPはなぜ起きる?

トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質は、通常、4量体(4つの単位でひと組みになっている構造)として血液中を循環していますが、トランスサイレチンの遺伝子に変異があると、4量体は不安定で壊れやすくなり、ナイロンに似た線維状の構造をもつタンパク質(アミロイド)が作られていきます。そして、そのアミロイドがいろいろな臓器にたまっていくことで、末梢神経やさまざまな臓器(心臓や腎臓、消化器、眼など)の障害が引き起こされる病気が、TTR-FAPなのです。

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TTR-FAPの発症年齢

以前から集積地として知られている長野県と熊本県では20~40歳での発症が多いようです。最近、50歳以後に発症する患者さんが日本全国に存在することが分かってきて、現在ではこのタイプが最も多いと考えられています。

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TTR-FAPが多くみられる地域は?

TTR-FAPは、日本、ポルトガル、スウェーデンに患者集団があると報告されていますが、限定された地域のみならずその他の地域にも患者さんが存在しており、世界のTTR-FAP患者数は10,000人以上と推定されています。日本で現在最も多いと考えられている50歳以後に発症するタイプの患者さんは、全国に存在しています。

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トランスサイレチン型家族性
アミロイドポリニューロパチー( TTR-FAP )の情報サイト

TTR-FAP.jp

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